基因的变化与组合
遺伝子の変化と遺伝子の組合せの変化
进化的原材料是个体之间的遗传差异。这一章先讲差异从哪里来（碱基序列的突变），再讲已有的差异怎样在有性生殖中重新组合：基因在染色体上的位置、减数分裂与受精、孟德尔的分离比、连锁与交换。DNA 的结构、复制和转录翻译的细节在「DNA 与遗传信息的表达」一章；基因在群体中的变化留给下一章。
学习目标
- 能由一段 mRNA 序列判断置换、插入、缺失分别使氨基酸序列怎样改变。
- 能画出减数分裂中染色体数与 DNA 量的变化，并指出染色体数减半发生在第一次分裂。
- 能由杂交或测交的表现型比反推亲本基因型，并由测交结果计算重组价。
突变 → 基因与染色体 → 减数分裂与受精 → 孟德尔遗传与分离比 → 连锁与交换：先有差异，再看差异怎样被分配和组合。
- 1突变：碱基的置换、插入与缺失突然変異と塩基の置換・挿入・欠失突变是 DNA 碱基序列的改变：置换只影响一个密码子（可能不变、换氨基酸或变成终止）；不是 3 的倍数的插入或缺失使其后读码整体错位，影响通常最大。突变随机发生，只有生殖细胞里的突变能传给后代。
- 2基因与染色体遺伝子と染色体同源染色体的同一基因座上的一对等位基因构成基因型，表现出来的形质是表现型。人 2n=46＝22 对常染色体＋1 对性染色体（女 XX、男 XY）；性染色体上的基因按伴性遗传传递。
- 3减数分裂与受精減数分裂と受精减数分裂：DNA 复制一次、细胞连续分裂两次，1 个母细胞形成 4 个 n 的细胞。染色体数减半发生在第一次分裂（同源染色体分离）。同源染色体的独立分配与交叉互换、再加上受精时的随机结合，使子代的基因组合极其多样。
- 4孟德尔遗传与分离比メンデルの遺伝の法則分离定律：一对等位基因在形成配子时分离，Aa 产生 A 与 a 各一半。自由组合定律：不同对同源染色体上的基因独立分配。Aa × Aa → 3:1，Aa × aa → 1:1，AaBb × AaBb → 9:3:3:1，AaBb × aabb → 1:1:1:1；测交后代的比就是被测个体的配子比。
- 5连锁与交换連鎖と組換え同一条染色体上的基因连锁遗传；交叉互换产生重组型配子。重组价＝重组型个体数 ÷ 全部个体数 × 100%（用测交结果计算），在 0～50% 之间，越大说明两基因相距越远。