突变：碱基的置换、插入与缺失
突然変異と塩基の置換・挿入・欠失
突变是 DNA 碱基序列的改变：置换只影响一个密码子（可能不变、换氨基酸或变成终止）；不是 3 的倍数的插入或缺失使其后读码整体错位，影响通常最大。突变随机发生，只有生殖细胞里的突变能传给后代。
镰状细胞贫血症患者的红细胞在缺氧时会变成镰刀形，容易堵塞血管。追根溯源，原因只是血红蛋白基因里一个碱基被换掉，使β链第 6 个氨基酸由谷氨酸变成了缬氨酸。一个碱基的改变就能改变蛋白质、进而改变形质，这就是突变（突然変異）影响生物的方式，也是进化最初的原材料。
为什么是这样
DNA 的碱基序列决定 mRNA 的序列，mRNA 上每三个碱基（密码子）决定一个氨基酸。碱基序列一变，读出的氨基酸就可能变，蛋白质的结构和功能随之改变，表现为形质（形質）的变化。DNA 复制时的差错，以及紫外线、放射线、某些化学物质，都会引起碱基序列的改变。
碱基序列的变化分三种：置换（置換）是一个碱基换成另一个；插入（挿入）是多出碱基；缺失（欠失）是少了碱基。置换只影响一个密码子，后果有三类：仍编码同一种氨基酸（同义置换，形质不变）；换成别的氨基酸（如镰状细胞贫血症）；变成终止密码子，使蛋白质提前截短。插入或缺失的碱基数若不是 3 的倍数，从该处往后读码框整体错位（フレームシフト），后面的氨基酸几乎全变。
除了基因内部的碱基变化，染色体也会发生结构变化（缺失、重复、倒位、易位）或数目变化（个别染色体增减的异数性、整套染色体成倍增加的倍数性），统称染色体突变。另外，同种个体之间常有单个碱基的差异，叫一碱基多型（SNP），其中多数不影响形质。
定量表达
计数规则以「3」为单位。密码子共 43=64 种，其中 61 种对应氨基酸，3 种（UAA、UAG、UGA）是终止密码子。插入或缺失 1 个碱基，其后的读码全部错位；插入或缺失 3 个碱基且正好是一个完整密码子，只多出或少掉一个氨基酸，后面的读码不变。
因为多数氨基酸对应不止一个密码子，而且这些密码子的差别多在第 3 个碱基上（如 GAA、GAG 都是谷氨酸），所以第 3 位的置换常常是同义置换。镰状细胞贫血症则是 mRNA 上 GAG 变成 GUG（第 2 位 A→U），谷氨酸变为缬氨酸。
从遗传上说，只有发生在生殖细胞（或产生生殖细胞的细胞）中的突变才能传给子代，体细胞的突变只影响该个体。突变的发生是随机的，与它对生物有利还是不利无关；有利与否由环境决定，这正是自然选择的出发点。
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