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基因频率与哈迪–温伯格定律

遺伝子頻度とハーディ・ワインベルグの法則

I 生物の進化 / 進化の仕組み
一句话结论

随机交配的大群体中,若 A、a 的频率为 p、q,则 AA:Aa:aa = p2:2pq:q2,而且在五个条件下代代不变(哈迪–温伯格定律)。由表现型求基因频率要从隐性一侧入手:aa 的频率= q2。

某种隐性形质在群体里只有少数个体表现,这是否意味着这个隐性基因会越来越少、最后消失?直觉上好像如此,其实不然:如果没有选择等因素,隐性基因的比例会代代保持不变,只是大部分「藏」在杂合子里。要判断一个群体有没有在进化,得先知道「不进化」时基因的比例是什么样子。

为什么是这样

能互相交配的一个群体所拥有的全部基因叫基因库(遺伝子プール)。某个基因座上各等位基因在基因库中所占的比例叫基因频率(遺伝子頻度)。从群体的角度看,进化就是基因库中的基因频率随世代发生变化。

设等位基因 A 的频率为 p、a 的频率为 q。随机交配相当于从基因库里随机抽两个配子组合:AA 的概率是 p2,Aa 是 2pq(A 可以来自父方也可以来自母方,有两种情况),aa 是 q2。这一代再形成配子时,A 的频率为 p2+pq=p(p+q)=p,与上一代相同。所以基因频率和基因型频率代代不变,这就是哈迪–温伯格定律。

定律成立需要五个条件:①群体足够大;②随机交配;③不发生突变;④没有个体迁入或迁出;⑤没有自然选择,各基因型的生存与繁殖能力相同。现实的群体很难全部满足,任何一条被打破,基因频率都可能改变。换句话说,这五个条件反过来就是进化的原因清单。

定量表达

两条式子:p+q=1 说的是等位基因频率之和为 1;p2+2pq+q2=1 依次对应 AA、Aa、aa 的频率。由基因型频率求基因频率时,A 的频率=AA 的频率+ Aa 频率的一半,因为杂合子的两个基因中只有一个是 A。

由表现型求基因频率:隐性个体只有 aa 一种基因型,所以隐性个体的比例就是 q2,q 是它的平方根。显性个体包括 AA 和 Aa 两种基因型,不能直接开方,必须先从隐性一侧求出 q,再用 p=1−q。

p2+2pq+q2=1
p
等位基因 A 的频率
q
等位基因 a 的频率
适用条件
  • 群体足够大且随机交配
  • 没有突变、迁入迁出和自然选择
  • 只讨论一个基因座上的一对等位基因(p+q=1)

怎么用

例:某隐性遗传病在人群中每 10000 人有 1 人。aa = 1/10000,所以 q = 0.01,p = 0.99;携带者 Aa = 2pq = 2 × 0.99 × 0.01 ≈ 0.02,约 50 人中有 1 人。患者只有万分之一,携带者却约为五十分之一:隐性基因主要藏在表现正常的杂合子里,这也是选择很难把它清除的原因。

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